2026 年 5 月 8 日，是第 33 个世界地中海贫血日，主题为“看见地贫，点亮希望”。深圳港龙医院作为一家二级综合医院，专注专注母婴健康十余年，我们始终坚守出生缺陷防控第一道防线，聚焦地中海贫血防控，呼吁备孕及孕期女性重视地贫筛查、按时规范产检，以科学手段早发现、早干预隐匿地贫，守护每一个新生命的健康成长。
一、地中海贫血是什么？是藏在基因里的遗传性疾病
地中海贫血（简称“地贫”），是因珠蛋白基因缺陷引发的遗传性溶血性疾病，全球高发、我国长江以南地区尤为突出，并非“地中海专属”，需重点警惕。
² 高发区域：广东、广西、海南、湖南、四川等，广东人群地贫基因携带率超10%；
² 遗传规律：不传染、仅遗传，夫妻同型携带者，胎儿25%患重型地贫、50%为携带者、25%完全健康；
² 隐匿特性：多数携带者无明显症状，易忽视，却可能传递风险给下一代。
二、重型地贫有什么影响？是家庭和社会难以承受之重
轻型地贫可能无明显症状或仅表现轻度贫血，偶尔头晕、容易疲劳；中间型患者
可表现出明显的贫血症状，如面色苍白，头晕耳鸣，四肢酸软，有时可出现黄疸，部分患者甚至可出现肝脾肿大。
重型 α 地贫胎儿多在孕中晚期水肿、胎死宫内；重型 β 地贫宝宝出生后 6 个月贫血进行性加重，需终身输血、祛铁治疗，或依赖造血干细胞移植，给家庭带来沉重的精神与经济负担。
三、 地贫防控：四大预防措施，从源头阻断风险
地贫可防不可根治，孕前筛查+孕期规范产检+产后新生儿地贫筛查，是预防重型地贫儿的核心手段。深圳港龙医院院作为母婴健康守护者，明确以下核心防控要点，呼吁备孕及孕期家庭严格执行，守护新生无“贫”。
1.孕前/孕早期：地贫初筛，首次产检必查
所有备孕夫妻及孕早期（12 周内）孕妇，需主动到正规医院完成地贫专项筛查，核心筛查项目包括：
² 血常规检查：重点关注 MCV（平均红细胞体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白含量），若两项指标降低，提示存在地贫风险，需进一步检查。
² 血红蛋白电泳：可初步判断地贫类型（α地贫或β地贫），锁定地贫携带者，为后续诊断提供依据。
² 关键提醒：孕妇筛查结果异常时，配偶必须同步进行地贫筛查，避免遗漏潜在遗传风险，确保防控无死角。
2.筛查异常：做地贫基因检测，明确诊断
若孕前或孕期地贫初筛提示风险，需及时到正规医院做地贫基因检测，明确是否为地贫携带者及具体分型，针对性制定防控方案：
l 仅一方为地贫携带者：胎儿多为地贫携带者，不会患重型地贫，孕期按妇产医院要求规范监测即可，无需过度焦虑。
l 双方为同型地贫携带者：胎儿患重型地贫的风险较高，需进一步做产前诊断，明确胎儿健康状况，及时干预。
3.高风险家庭：产前诊断，阻断重型地贫
夫妻双方为同型地贫携带者，属于地贫高风险家庭，需在妇产医院医生指导下，按时完成产前诊断：孕11-13+6周可做绒毛活检，孕16-24周可做羊膜腔穿刺，通过基因检测可判断胎儿是否为重型地贫，必要时进行医学干预，避免重型地贫儿出生，守护家庭幸福。
4.新生儿地贫筛查：早发现早干预
所有新生儿需常规进行地贫筛查，对筛查阳性者及时做地贫基因检测确诊。若确诊为重型地贫，需尽早启动规范治疗（如输血、祛铁等），改善患儿生存质量，减轻家庭负担；若为地贫携带者，注意健康生活习惯，成年后备孕需进行地贫筛查，延续防控链条。
四、看见地贫，点亮希望，共筑无“贫”新生
地贫不可怕，早筛查、早诊断、早干预，就能有效阻断重型地贫的传递，2026年第33个世界地贫日，我们以“看见地贫，点亮希望”为初心，再次呼吁：
² 备孕家庭：主动做地贫筛查，孕前排除风险，安心备孕；
² 孕期妈妈：按时规范产检，重视地贫筛查，拒绝侥幸；
² 全社会：关注地贫群体，消除歧视，给予更多支持与温暖。
深圳港龙医院妇产科始终以“守护母婴健康，预防出生缺陷”为己任，提供专业的地贫筛查、地贫基因检测、产前诊断、新生儿地贫筛查等全周期防控服务，护航母婴健康，携手共筑无“贫”新生，点亮地贫防控的希望之光。
参考文献
1. 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 地中海贫血防治核心信息及知识要点宣传手册[Z]. 2021.
2. 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2022年版）[J]. 中华血液学杂志, 2022, 43(11): 889-896.
3. 刘颖琳. 重视产前筛查、诊断，共建无“贫”未来[J]. 中山大学孙逸仙纪念医院, 2025.
4. Thalassaemia International Federation. Hidden No More: Finding the Undiagnosed. Supporting the Unseen[EB/OL]. 2026.
